Titre : |
Maladies métaboliques héréditaires |
Type de document : |
texte imprimé |
Auteurs : |
Maladies métaboliques héréditaires, Auteur |
Editeur : |
paris : doin |
Année de publication : |
2011 |
Importance : |
: 231 p. |
Présentation : |
ill. |
Format : |
24 x 16 cm |
ISBN/ISSN/EAN : |
978-2-7040-1293-0 |
Langues : |
Français (fre) |
Mots-clés : |
métaboliques héréditaires |
Résumé : |
Ce qui n'est pas une maladie métabolique - Classification et circonstances de découverte des maladies héréditaires du métabolisme
Jean-Marie Saudubray, Frédéric Sedel
- Les maladies héréditaires du métabolisme (MHM) représentent un groupe d'affections génétiques ayant en commun la dysfonction d'enzymes ou d'autres protéines impliquées dans le métabolisme cellulaire. Il est admis que sur les 4 000 à 6 000 maladies métaboliques potentiellement existantes, seules 500 environ sont actuellement identifiées.
- Souvent méconnues des médecins, les MHM peuvent affecter n'importe quel organe. Cependant, dans la très grande majorité des cas, elles touchent le système nerveux ou le muscle.
- Les MHM présentent des spécificités diagnostiques et de prise en charge qui les distinguent des autres maladies génétiques ou neurologiques : contrairement aux maladies génétiques identifiées directement par l'analyse moléculaire d'un gène, les maladies métaboliques sont diagnostiquées par des tests biochimiques spécifiques qui cherchent à mettre en évidence l'accumulation ou le défaut de synthèse d'un composé biochimique ou encore à mesurer l'activité d'une enzyme donnée. Le diagnostic moléculaire a aussi une place importante pour confirmer le diagnostic et orienter le conseil génétique.
- De nombreuses MHM sont accessibles à des stratégies thérapeutiques spécifiques telles que la stimulation enzymatique à l'aide de cofacteurs, l'enzymothérapie substitutive, certains régimes spécifiques, des traitements chélateurs, le remplacement de certains métabolites indispensables...
- La prise en charge des MHM était traditionnellement assurée par les pédiatres. Toutefois, cette situation se modifie. D'une part, les progrès des traitements ont permis aux patients diagnostiqués dans l'enfance de vivre jusqu'à des âges avancés, ce qui nécessite leur prise en charge dans des hôpitaux d'adultes. D'autre part, les progrès du diagnostic ont démontré que la plupart des MMH peuvent débuter à l'âge adulte ou n'être identifiées qu'à l'âge adulte. |
Maladies métaboliques héréditaires [texte imprimé] / Maladies métaboliques héréditaires, Auteur . - paris : doin, 2011 . - : 231 p. : ill. ; 24 x 16 cm. ISBN : 978-2-7040-1293-0 Langues : Français ( fre)
Mots-clés : |
métaboliques héréditaires |
Résumé : |
Ce qui n'est pas une maladie métabolique - Classification et circonstances de découverte des maladies héréditaires du métabolisme
Jean-Marie Saudubray, Frédéric Sedel
- Les maladies héréditaires du métabolisme (MHM) représentent un groupe d'affections génétiques ayant en commun la dysfonction d'enzymes ou d'autres protéines impliquées dans le métabolisme cellulaire. Il est admis que sur les 4 000 à 6 000 maladies métaboliques potentiellement existantes, seules 500 environ sont actuellement identifiées.
- Souvent méconnues des médecins, les MHM peuvent affecter n'importe quel organe. Cependant, dans la très grande majorité des cas, elles touchent le système nerveux ou le muscle.
- Les MHM présentent des spécificités diagnostiques et de prise en charge qui les distinguent des autres maladies génétiques ou neurologiques : contrairement aux maladies génétiques identifiées directement par l'analyse moléculaire d'un gène, les maladies métaboliques sont diagnostiquées par des tests biochimiques spécifiques qui cherchent à mettre en évidence l'accumulation ou le défaut de synthèse d'un composé biochimique ou encore à mesurer l'activité d'une enzyme donnée. Le diagnostic moléculaire a aussi une place importante pour confirmer le diagnostic et orienter le conseil génétique.
- De nombreuses MHM sont accessibles à des stratégies thérapeutiques spécifiques telles que la stimulation enzymatique à l'aide de cofacteurs, l'enzymothérapie substitutive, certains régimes spécifiques, des traitements chélateurs, le remplacement de certains métabolites indispensables...
- La prise en charge des MHM était traditionnellement assurée par les pédiatres. Toutefois, cette situation se modifie. D'une part, les progrès des traitements ont permis aux patients diagnostiqués dans l'enfance de vivre jusqu'à des âges avancés, ce qui nécessite leur prise en charge dans des hôpitaux d'adultes. D'autre part, les progrès du diagnostic ont démontré que la plupart des MMH peuvent débuter à l'âge adulte ou n'être identifiées qu'à l'âge adulte. |
|