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Caractérisation épidémio-génétique de la population de Tlemcen dans l'Ouest Algérien par les maladies génétiques (Aberrations Chromosomiques) / HAMDAOUI, Houari
Titre : Caractérisation épidémio-génétique de la population de Tlemcen dans l'Ouest Algérien par les maladies génétiques (Aberrations Chromosomiques) : Modélisation et Analyse comparative dans le bassin Méditerranéen Type de document : texte imprimé Auteurs : HAMDAOUI, Houari, Auteur ; AOUAR, Amaria, Auteur Editeur : Université tlemcen Année de publication : 2020 Importance : 123 p. Présentation : ill. Format : 30 cm Accompagnement : cd Langues : Français (fre) Résumé : De nombreuses anomalies chromosomiques, principalement celles impliquant un nombre anormal de chromosomes ou une anomalie structurelle d’un chromosome, sont à l’origine de plusieurs syndromes (Down, Turner…). Ces anomalies surviennent chez environ 1 naissance viable sur 250 et sont la cause d’au moins la moitié de l’ensemble des fausses couches qui surviennent pendant le 1er trimestre. La plupart des foetus porteurs d’une aberration chromosomique meurent avant la naissance. Parmi les naissances qui voient le jour, le syndrome de Down (DS) est l’anomalie chromosomique la plus fréquente. Le but de notre étude est de décrire les principaux syndromes et les comorbidités associées dans la population de Tlemcen, avec le profil cytogénétique et les facteurs de risque contribués. Notre étude inclut 228 patients présentent des caractéristiques cliniques d’un syndrome chromosomique (Down, Turner…), souffrent d’un problème d’infertilité ou présentent une ambiguïté sexuelle. Une étude descriptive rétrospective de 2010 à 2017 a été réalisée sur des individus atteints de trisomie 21 accueilli dans des centres psychopédagogiques pour santé mentale (CPP, UDM et ANIT) de Tlemcen, des filles avec signes de Turner et des patients présentant une infertilité ou autres complications. Les données collectées à l'aide d'un questionnaire préétabli pour les parents et faisant référence aux dossiers médicaux et administratifs des patients. Parmi 207 patients atteints du SD, 36 ont été identifiés par une étude cytogénétique, 97,22% ont une trisomie libre, 2,78% en mosaïque et aucun cas de translocation. Le sex-ratio est de 1,58 et l'âge moyen est de 11,7 ans. L'âge maternel moyen est de 36,32 ans. Parmi les 133 individus souffrant de morbidités cliniques, les plus courantes sont les troubles ophtalmologiques (20%), d’ORL (24,06%) et les cardiopathies (16,92%), suivis des désordres thyroïdiens (9,23%), gastroentérologique (9,23%) du système nerveux (9,23%). Aucune association n'a été trouvée entre l'âge maternel ou la consanguinité parentale et les risques de maladies congénitales. Le risque de développer une maladie coronarienne, des troubles de la réfraction ou des crises d'épilepsie augmente avec l'âge. Les autres patients présentent en ordre ; 2 cas de Klinefelter (47, XXY), 2 cas de Turner (45, X0), 4 cas ont une ambiguïté sexuelle dont 2 présentant une anomalie chromosomique, et 2 cas ont une translocation. L'âge maternel avancé est l'un des principaux facteurs de risque de donner naissance à un enfant atteint du SD. La prévalence des comorbidités cliniques dans notre population trisomique reste importante mais inférieure à celle des populations du bassin méditerranéen. Caractérisation épidémio-génétique de la population de Tlemcen dans l'Ouest Algérien par les maladies génétiques (Aberrations Chromosomiques) : Modélisation et Analyse comparative dans le bassin Méditerranéen [texte imprimé] / HAMDAOUI, Houari, Auteur ; AOUAR, Amaria, Auteur . - Université tlemcen, 2020 . - 123 p. : ill. ; 30 cm + cd.
Langues : Français (fre)
Résumé : De nombreuses anomalies chromosomiques, principalement celles impliquant un nombre anormal de chromosomes ou une anomalie structurelle d’un chromosome, sont à l’origine de plusieurs syndromes (Down, Turner…). Ces anomalies surviennent chez environ 1 naissance viable sur 250 et sont la cause d’au moins la moitié de l’ensemble des fausses couches qui surviennent pendant le 1er trimestre. La plupart des foetus porteurs d’une aberration chromosomique meurent avant la naissance. Parmi les naissances qui voient le jour, le syndrome de Down (DS) est l’anomalie chromosomique la plus fréquente. Le but de notre étude est de décrire les principaux syndromes et les comorbidités associées dans la population de Tlemcen, avec le profil cytogénétique et les facteurs de risque contribués. Notre étude inclut 228 patients présentent des caractéristiques cliniques d’un syndrome chromosomique (Down, Turner…), souffrent d’un problème d’infertilité ou présentent une ambiguïté sexuelle. Une étude descriptive rétrospective de 2010 à 2017 a été réalisée sur des individus atteints de trisomie 21 accueilli dans des centres psychopédagogiques pour santé mentale (CPP, UDM et ANIT) de Tlemcen, des filles avec signes de Turner et des patients présentant une infertilité ou autres complications. Les données collectées à l'aide d'un questionnaire préétabli pour les parents et faisant référence aux dossiers médicaux et administratifs des patients. Parmi 207 patients atteints du SD, 36 ont été identifiés par une étude cytogénétique, 97,22% ont une trisomie libre, 2,78% en mosaïque et aucun cas de translocation. Le sex-ratio est de 1,58 et l'âge moyen est de 11,7 ans. L'âge maternel moyen est de 36,32 ans. Parmi les 133 individus souffrant de morbidités cliniques, les plus courantes sont les troubles ophtalmologiques (20%), d’ORL (24,06%) et les cardiopathies (16,92%), suivis des désordres thyroïdiens (9,23%), gastroentérologique (9,23%) du système nerveux (9,23%). Aucune association n'a été trouvée entre l'âge maternel ou la consanguinité parentale et les risques de maladies congénitales. Le risque de développer une maladie coronarienne, des troubles de la réfraction ou des crises d'épilepsie augmente avec l'âge. Les autres patients présentent en ordre ; 2 cas de Klinefelter (47, XXY), 2 cas de Turner (45, X0), 4 cas ont une ambiguïté sexuelle dont 2 présentant une anomalie chromosomique, et 2 cas ont une translocation. L'âge maternel avancé est l'un des principaux facteurs de risque de donner naissance à un enfant atteint du SD. La prévalence des comorbidités cliniques dans notre population trisomique reste importante mais inférieure à celle des populations du bassin méditerranéen. Exemplaires (1)
Code-barres Cote Support Localisation Section Disponibilité T09412 EDOC550-20/ 01 Thèse قاعة الأطروحات 550 Sciences de la Terre et des autres mondes Exclu du prêt